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南京医科大学学报（自然科学版） 第42卷第3期
·448 · Journal of Nanjing Medical University（Natural Sciences） 2022年3月

·病例报告·

误诊为“幼年特发性关节炎”的IDUA基因突变致Ⅰ型黏多糖病

1例

金 京，樊志丹，俞海国 *

南京医科大学附属儿童医院风湿免疫科，江苏 南京 210008

［关键词］ Ⅰ型黏多糖病；IDUA；酶替代疗法；造血干细胞移植
［中图分类号］ R725.9 ［文献标志码］ B ［文章编号］ 1007⁃4368（2022）03⁃448⁃04
doi：10.7655/NYDXBNS20220323

Ⅰ型黏多糖病（mucopolysaccharidosis type Ⅰ， 足月顺产，出生体重 3.55 kg，出生情况无特殊。大
MPS Ⅰ）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病， 运动发育基本正常，语言发育稍落后，生长发育基
致病基因位于 4 号染色体上，由α⁃L⁃艾杜糖醛酸苷 本同同龄儿童。患儿 1 岁左右发现有“鸡胸”，未予
酶（α⁃L⁃iduronidase，IDUA）缺乏引起，导致糖胺聚糖 特殊处理，1岁时行右侧腹股沟疝气高位结扎术，有
（glycosaminoglycan，GAG）降解受阻，硫酸角质素和 鼻炎病史 3 年，睡眠时有鼾声。按计划完善预防接
硫酸类肝素等前体物在器官、组织中积聚，引起多 种，父母为近亲婚配（4 代内近亲），母亲体健，父亲
系统病变，其中关节炎表现常见。若不及时治疗， 患有“强直性脊柱炎”，目前未治疗。入院查体：体
可引起不可逆性认知障碍，严重者可于 10 岁内死 温 36.5 ℃，心率 105 次/min，呼吸频率 24 次/min，体
亡。因此早期诊断、早期治疗对改善预后至关重 重 18 kg，头围 52.5 cm，身高 107 cm。神志清，精神
要。本文报道 1 例误诊为“幼年特发性关节炎”（ju⁃ 反应可，全身皮肤未见皮疹、鸡胸，可见双侧肋膈
venile idiopathic arthritis，JIA）的未曾报道过的IDUA 沟，浅表淋巴结未及明显肿大，咽不红，扁桃体无肿
纯合突变所致的MPS Ⅰ，以提高风湿科医生对该疾 大，颈软，两肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音，心音有
病的认识并拓宽对关节炎的鉴别诊断思路。 力，律齐，未闻及病理性杂音，腹软，肝肋下 4.5 cm，
质软，脾未及明显肿大，可见脐疝，四肢肌力、肌张
1 病例资料
力正常，四肢多个关节不同程度活动受限（双手近
患儿，男，4 岁 5 个月。因“手指关节活动受限 端指间关节、远端指间关节、腕关节、肘关节、肩关
1 年”于 2020 年 8 月 20 日入院。发病初期由家长发 节、膝关节等），其中右手拇指指间关节完全受限，
现手指关节活动受限，以远端指间关节为主，初时 无关节肿胀，无压痛，局部皮温无增高，脊柱未见明
表现为右手拇指指间关节不能伸直，偶有疼痛，就 显畸形，双下肢“4”字征无法完成，病理反射未引出
诊于当地，无明确诊断，此后症状进行性加重，先后 （图1A、B）。
就诊于多家医院，考虑JIA并进行相应治疗，但家长 实验室检查：人类白细胞抗原 B27（HLA⁃B27）
发现患儿病情进展并出现双手、双腕、双肘活动受 检测（2020年8月14日）：150.00（＞147）；三大常规、
限，来南京医科大学附属儿童医院就诊。自发病以 血生化、病原学检查、肿瘤相关指标、炎症相关指
来，一般情况尚可，无反复发热，无皮疹，无关节肿 标、自身抗体、血尿遗传代谢、骨髓细胞形态学等检
痛，无咳嗽胸闷，无口腔溃疡、脱发等表现，食纳睡眠 查均无明显异常。
可，大小便无异常，体重无明显下降。患儿系G2 P1， 影像学检查：胸片显示双侧肋骨头较膨大；影
像科会诊示存在“飘带征”（不典型）；双手正位显像

［基金项目］ 国家自然科学基金（81771762） 见右手小指远节指骨有小片状透亮影，右桡骨近端
∗ 骨质膨隆，髓腔内见小片状低密度影（图1C~E）。双
通信作者（Corresponding author），E⁃mail：yuhajguo73@126.con