Page 149 - 南京医科大学学报自然科学版

第42卷第3期 金 京，樊志丹，俞海国. 误诊为“幼年特发性关节炎”的IDUA基因突变致Ⅰ型黏多糖病1例［J］.
2022年3月 南京医科大学学报（自然科学版），2022，42（03）：448-451 ·451 ·

［参考文献］ tory of inherited mutation data for medical research，ge⁃
netic diagnosis and next ⁃ generation sequencing studies
［1］ TENG Y N，WANG T R，HWU W L，et al. Identification
［J］. Hum Genet，2017，136（6）：665-677
and characterization of ⁃3c⁃g acceptor splice site mutation
［8］ MOGHADAM S H，GHAHVECHI M，MOZAFARI F，et
in human alpha⁃L⁃iduronidase associated with mucopoly⁃
al. Mucopolysaccharidosis type Ⅰ in children，a forgotten
saccharidosis type IH/S［J］. Clin Genet，2000，57（2）：
diagnosis responsible for undiagnosed musculoskeletal
131-136
complaints：report of two cases［J］. Acta Medica（Hradec
［2］ MOGHADAM S H，GHAHVECHI M，MOZAFARI F，et
Kralove），2019，62（4）：161-165
al. Mucopolysaccharidosis type Ⅰ in children，a forgotten
［9］ TAYLOR M，KHAN S，STAPLETON M，et al. Hemato⁃
diagnosis responsible for undiagnosed musculoskeletal
poietic stem cell transplantation for mucopolysaccharido⁃
complaints：report of two cases［J］. Acta Medica（Hradec
ses：past，present，and future［J］. Biol Blood Marrow
Kralove），2019，62（4）：161-165
Transplant，2019，25（7）：e226-e246
［3］ KUBASKI F，DE OLIVEIRA P F，MICHELIN⁃TIRELLI
［10］ BOELENS J J，VAN HASSELT P M. Neurodevelopmental
K，et al. Mucopolysaccharidosis type Ⅰ［J］. Diagnostics
outcome after hematopoietic cell transplantation in inborn
（Basel），2020，10（3）：161
errors of metabolism：current considerations and future
［4］ HAMPE C S，EISENGART J B，LUND T C，et al. Muco⁃
perspectives［J］. Neuropediatrics，2016，47（5）：285-292
polysaccharidosis type Ⅰ：a review of the natural history
［11］ BURLINA A B，POLO G，SALVIATI L，et al. Newborn
and molecular pathology［J］. Cells，2020，9（8）：1838
screening for lysosomal storage disorders by tandem mass
［5］ MARTINS A M，LINDSTROM K，KYOSEN S O，et al.
spectrometry in North East Italy［J］. J Inherit Metab Dis.
Short stature as a presenting symptom of attenuated muco⁃
polysaccharidosis type I：case report and clinical insights 2018，41（2）：209-219
［12］ VAN DEN BROEK B，VAN EGMOND⁃EBBELING M B，
［J］. BMC Endocr Disord，2018，18（1）：83
［6］ GHOSH A，MERCER J，MACKINNON S，et al. IDUA mu⁃ ACHTERBERG J A，et al. Longitudinal analysis of ocular
tational profile and genotype ⁃ phenotype relationships in disease in children with mucopolysaccharidosis Ⅰ after
UK patients with mucopolysaccharidosis type I［J］. Hum hematopoietic cell transplantation［J］. Biol Blood Marrow
Mutat，2017，38（11）：1555-1568 Transplant，2020，26（5）：928-935
［7］ STENSON P D，MORT M，BALL E V，et al. The human ［收稿日期］ 2020-12-07
gene mutation database：towards a comprehensive reposi⁃ （本文编辑：陈汐敏）