Page 147 - 南京医科大学学报自然科学版
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第42卷第3期 金 京，樊志丹，俞海国. 误诊为“幼年特发性关节炎”的IDUA基因突变致Ⅰ型黏多糖病1例［J］.
2022年3月 南京医科大学学报（自然科学版），2022，42（03）：448-451 ·449 ·
手、双膝、双髋、双骶髂关节 MRI 均未见明显异常。 基酸由亮氨酸变为精氨酸（p.L346R）。目前已有该
腹部B 超显示肝右叶斜径97 mm，肋下47 mm，肝肿 位点隐性遗传的病例报道，但尚未见报道此位点的纯
大。心脏B超显示二尖瓣、三尖瓣轻度关闭不全（少 合突变病例 。多个生物信息学蛋白功能综合性预
［1］
量反流），心功能未见明显异常。 测软件（REVEL、SIFT、PolyPhen⁃2、Mutation Taster）预
智力评估：韦氏智力量表 42 分；智商 IQ 103 分 测结果均为有害。其父亲该位点存在杂合突变，其
（中等）。 母亲该位点亦存在杂合突变（图2）。患儿二代家族
结合病史及其他检查项目考虑溶酶体病诊断， 系谱分析显示，先证者突变分别来源于父母双方，
完善基因检测。征得父母知情同意后，抽取患儿及其 符合常染色体隐性遗传病表现。
父母外周静脉EDTA抗凝血2 mL，送第三方进行代谢
2 讨 论
性相关疾病全基因检测。结果显示，患儿IDUA基因
有1个纯合突变，1 037号核苷酸由胸腺嘧啶T 变为 MPS I 是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾
鸟嘌呤 G（c.1037T>G）的纯合突变，导致第 346 号氨 病，其发病率约为1/10万，男女均可发病，男女比例
A B C D E
A、B：患儿临床表现；C：胸片示双侧肋骨头较膨大，呈不典型的“飘带征”；D、E：双手正位片示右手小指远节指骨见小片状透亮影，右桡骨
近端骨质膨隆，髓腔内见小片状低密度影。
图1 患儿查体及影像学检查结果
分析结果 IDUA chr4：996121 c.1037T＞G p.L346R
患儿
纯合变异
父亲
杂合变异
母亲
杂合变异
图2 基因序列图提示先证者为IDUA纯合突变而父母均为杂合突变
