Page 124 - 南京医科大学学报自然科学版

第42卷第7期
·1020 · 南 京 医 科 大 学 学 报 2022年7月

XXX 5 例、47，XXY 8 例、47，XYY 6 例、性染色体微 1 例 NIPT 提示为 45，X 与 46，XY 嵌合的病例，
缺失微重复 6 例。NIPT 检测技术对于 45，X（含嵌 染色体核型分析提示为 45，X［22］/46，XY［78］，
合体）、47，XXX、47，XXY、47，XYY、性染色体微缺 CMA未提示异常，孕妇拒绝其他检测方法进一步确
失微重复不同分组孕妇的性染色体异常的 PPV 分 认（图1）。1例NIPT提示为45，X的病例，染色体核
别为 30.95%、50.00%、80.00%、75.00%、54.55%，按 型分析和 CMA 均未提示异常，羊水荧光原位杂交
照PPV值从高到低排列依次是47，XXY组>47，XYY （fluorescence in situ hybridization，FISH）检测的结果
组>性染色体微缺失微重复组 > 47，XXX 组 > 45， 为 nucish（DXZ1）× 3［10］/（DXZ1）× 2［90］，即 47，
X（含嵌合体）组。染色体核型分析和 CMA 检测确 XXX 与 46，XX 的嵌合体（图 2）。1 例 NIPT 提示为
诊性染色体异常的比例分别为 38.27%和 44.44%， 47，XYY的病例，核型分析结果为46，XY，CMA结果
两种检测方法在检出率方面差异最大的为性染色 提示X染色体存在739.7 kb重复。1例NIPT提示为
体微缺失微重复组，核型分析为 18.18%，CMA 为 X 染色体存在 57 Mb 重复的病例，核型分析结果为
54.55%；其次是在 45，X（含嵌合体）组，核型分析为 46，XY，CMA 结果提示 3 号染色体存在 3.7 Mb 重
23.68%，CMA 为 28.95%；在 47，XXX、47，XXY、47， 复。另有 4 例 NIPT 提示为 45，X 的病例，核型分析
XYY 3 组中，两种产前诊断方法的检出率差异无统 未见异常，CMA提示分别为1、8、9、10号常染色体的
计学意义。 微缺失微重复（表2）。

1 2 3 4 5 1 2 3 4 5

6 7 8 9 10 11 12 6 7 8 9 10 11 12

13 14 15 16 17 18 13 14 15 16 17 18

19 20 21 22 X Y
19 20 21 22 X Y
A B
A：45，X［22］核型；B：46，XY核型。
图1 病例1胎儿的羊水染色体核型45，X［22］/46，XY［78］

SRY（red）/DXZ1 （green） SRY（red）/DXZ1 （green）
A B
A：nucish（DXZ1）×3；B：（DXZ1）×2。
图2 病例2胎儿的羊水荧光原位杂交结果nucish（DXZ1）×3［10］/（DXZ1）×2［90］

NIPT 对于性染色体非整倍体（含嵌合体）和微 PPV分别为67.86%和30.95%，两组间的检出率差异
缺失微重复的PPV分别为44.29%和54.55%，两组间 有统计学意义（P < 0.05，表3）。
的检出率差异无统计学意义（P > 0.05）；NIPT 对于 2.3 随访结果
染色体数目增多和染色体数目减少（含嵌合体）的 NIPT 提示性染色体高风险并接受羊膜腔穿刺