Page 70 - 南京医科大学学报自然科学版

第43卷第2期
·212 · 南 京 医 科 大 学 学 报 2023年2月

应。最近的研究表明，NAD 合成途径关键基因的突 malities：paternal 16p11.2 microdeletion and maternal
+
变可导致先天性畸形，包括编码色氨酸转运蛋白的 17q12 microduplication［J］. Psychiatr Genet，2021，31
基因、编码Kynurenine通路酶的基因（NMNAT1⁃3和 （6）：246-249
NADSYN1） 。另外亦有研究表明 QPRT 拷贝数缺 ［8］ ULLMARK T，MONTANO G，JÄRVSTRÅT L，et al. Anti⁃
［17］
apoptotic quinolinate phosphoribosyltransferase（QPRT）
失并外源性烟酸缺乏的小鼠血液 NAD 浓度明显降
+
is a target gene of Wilms’tumor gene 1（WT1）protein in
低 ［18］ 。基于QPRT参与NAD 合成，推测小鼠模型表
+
leukemic cells［J］. Biochem Biophys Res Commun，2017，
现的肾脏病理组织学表型可能与其过低的 NAD 浓
+
482（4）：802-807
度相关，这亦为我们研究 QPRT 影响肾脏发育的机
［9］ CHAN K，LI X. Current epigenetic insights in kidney de⁃
制提供了方向。 velopment［J］. Genes（Basel），2021，12（8）：1281
综上所述，本研究从 QPRT 基因敲除的成年小 ［10］ 刘曼菱，赵丽华，张曼玲，等. 胎猪肾脏发育不同时期相
鼠与胎鼠的肾脏等组织水平研究QPRT基因对胚胎 关信号分子的表达［J］. 南京医科大学学报（自然科学
肾脏发育的致病作用，预测 QPRT 基因可能为 RHD 版），2019，39（6）：822-828
的潜在致病基因。本研究的不足之处在于未能探 ［11］ ISHIDOH K，KAMEMURA N，IMAGAWA T，et al. Quino⁃
索 QPRT 在肾脏发育中的具体调控机制。但是 linate phosphoribosyl transferase，a key enzyme in de no⁃
vo NAD（+）synthesis，suppresses spontaneous cell death
QPRT 基因是 NAD 合成途径的关键酶基因，这亦
+
by inhibiting overproduction of active⁃caspase⁃3［J］. Bio⁃
为从代谢角度深入研究 RHD 的致病机制提供了依
chim Biophys Acta，2010，1803（5）：527-533
据，并有望为后续的临床诊断及靶向治疗提供新
［12］ 朱浩然，张 鑫，祁俊侠，等. 利用双引导RNA的CRIS⁃
线索。 PR/Cas9 技术构建 Nudt3 基因敲除小鼠［J］. 南京医科
［参考文献］ 大学学报（自然科学版），2021，41（7）：949-955
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autism spectrum disorder and two different genetic abnor⁃ （本文编辑：唐 震）