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南京医科大学学报（自然科学版） 第43卷第6期
·886 · Journal of Nanjing Medical University（Natural Sciences） 2023年6月

·病例报告·

丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症1家系2例临床及遗传特点

刘嘉琪，阮小芹，张 刚，李 杨 *
南京医科大学附属儿童医院神经内科，江苏 南京 210008

［关键词］ PDHA1基因；丙酮酸脱氢酶复合物；发育迟缓；高乳酸血症
［中图分类号］ R596 ［文献标志码］ B ［文章编号］ 1007⁃4368（2023）06⁃886⁃07
doi：10.7655/NYDXBNS20230622

丙 酮 酸 脱 氢 酶 复 合 物（pyruvate dehydroge⁃ （33 周）剖宫产。患儿既往学习成绩处于班级中下
nase complex，PDHC）是一种分布于线粒体基质中 等，语速较慢，运动协调能力差，既往行走姿势异
的多酶复合体，通过催化丙酮酸的氧化脱羧反应生 常、高足弓。父母身体健康，非近亲结婚，否认家族
［1］
成乙酰辅酶 A，有效连接糖酵解和三羧酸循环 。 遗传病史及传染病史。入院查体：神志清，精神反
原核生物和真核生物的 PDHC 含有 6 种酶，丙酮酸 应欠佳，面色正常，呼吸促，可见轻度吸凹，双侧瞳
脱羧酶（pyruvate decarboxylase，简称 E1）、二氢硫辛 孔等大等圆，对光反射灵敏，咽部稍充血，颈软，双
酰胺乙酰转移酶（dihydrolipoamide acetyltransferase， 肺呼吸音粗，可闻及少许痰鸣音及喘鸣音，心腹未
简称 E2）和二氢硫辛酰胺脱氢酶（dihydrolipoamide 见明显异常，四肢肌力Ⅳ级，双下肢肌张力减低，脑
dehydrogenase，简称 E3）是组成 PDHC 最关键的 3 种 膜刺激征阴性，双侧巴氏征阴性，双侧腱反射可引
酶，其中 E1 是由两个α和两个β亚基组成的异四聚 出。辅助检查：血常规、生化全套、凝血、血沉、自身
［2］
体 。丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症（pyruvate dehy⁃ 抗体、肿瘤 4 项、微量元素、甲状腺功能基本正常；
drogenase complex deficiency，PDCD）是一种罕见的 EB病毒、单纯疱疹病毒、流感病毒、肺炎支原体等病
线粒体能量代谢障碍遗传性疾病，起病隐匿，约84% 原学检查阴性；脑脊液白细胞 1 个/μL，淋巴细胞
的患者为定位于Xp22.1~22.2区域的PDHA1基因发 70%，单核细胞 30%，脑脊液葡萄糖及蛋白正常；血
［3］
生突变 ，可导致E1的α亚基（E1⁃α）功能缺陷，出现 清及脑脊液中枢神经系统脱髓鞘疾病自身抗体：水通
高乳酸血症、进行性神经肌肉损害、发育迟缓等多 道蛋白4（aquaporin4，AQP4）抗体IgG、髓鞘少突胶质
［4］
种临床症状 。现分析1家系2例诊断为PDHA1基 细 胞 糖 蛋 白（myelin oligodendrocyte glycoprotein，
因突变导致的PDCD女童的临床资料及基因分析结 MOG）抗体IgG、髓鞘碱性蛋白（myelin basic protein，
果，为其临床诊断、遗传咨询及后期治疗提供依据， MBP）抗体IgG均阴性；血尿遗传代谢筛查：血丙氨酸
并以期提高临床医师对本病的认识。 增高（923.21 μmol/L），血乳酸增高（6.6 mmol/L），尿
乳酸及丙酮酸增高；眼底检查正常；WISC⁃R 学龄儿
1 病例资料
童智力测验量表：常识 1分、填图5分、类同2分、积木
例 1：患儿，女，9 岁 3 个月，2022 年 1 月因“咳嗽 6分，测试总量表14分，智商IQ 58分（轻度弱智），配
2周，行走不稳1周”入院，以呼吸道感染症状起病， 合良好；视频脑电图提示异常儿童脑电图，清醒期

病初有气促、喘息及呼吸困难，曾外院机械通气 2 d 左侧前头部尖波、慢波发放；肌电图提示轻度神经
后顺利撤机，病程中有头痛、口齿不清、行走不稳症 源性损害肌电改变；视觉听觉诱发电位正常；体感
状，无明显抽搐，四肢肌力下降。患儿系G1P1，早产 诱发电位正常；全脊柱MRI未见明显异常；头颅MRI
（2022 年 1 月 4 日）提示两侧小脑、基底节区及侧脑
室旁多发异常信号（图 1）。入院诊断：病毒性脑
［基金项目］ 南京市卫生局重点项目（ZKX21047）
炎？代谢性脑病？重症肺炎。予阿昔洛韦抗病毒、
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通信作者（Corresponding author），E⁃mail：limaymay2007@163.
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