Page 145 - 南京医科大学学报自然科学版

第43卷第6期 刘嘉琪，阮小芹，张 刚，等. 丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症1家系2例临床及遗传特点［J］.
2023年6月 南京医科大学学报（自然科学版），2023，43（6）：886-892 ·887 ·

压、维生素 B1、辅酶 Q10、左卡尼汀等治疗，治疗后 吸道感染症状起病，有发热、咳嗽、意识障碍、行走
血乳酸明显下降至2.3 mmol/L，患儿行走不稳、肌力 不稳，病程中出现多次抽搐发作，表现为意识丧失，
肌张力下降等症状好转后出院。患儿出院后定期 双眼上翻，四肢抽动，无口吐白沫，无大小便失禁，
于本院康复科行康复训练治疗，并口服维生素 B1、 持续数分钟至1 h。患儿系G2P2，足月剖宫产，新生
辅酶Q10、左卡尼汀及生酮饮食等治疗，运动能力较 儿期有“肺炎”病史，于当地医院住院治疗10余天后
前改善，能独站，独走稍不稳、双手抓物轻度震颤、反 好转出院。既往生长发育落后于一般同龄儿，18月
应迟钝、言语口齿欠清。出院后定期本院神经内科复 龄会走路，目前只能说叠字单词、不会说长句。父
诊，复查头颅MRI（2022年8月29日）提示两侧小脑、 母身体健康，非近亲结婚，否认家族遗传病史及传
基底节区及侧脑室旁多发异常信号较前好转，局部 染病史。入院查体：神志欠清，精神反应欠佳，面色
软化灶形成（图2）。近期随访发现患儿运动及认知 正常，呼吸平稳，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵
能力较前改善，目前独走稳，言语较前清晰。 敏，咽部充血，颈软，双肺呼吸音粗，可闻及少许细
例 2：患儿，女，2 岁，2022 年 1 月因“咳嗽 1 周， 湿啰音，心腹未见明显异常，四肢肌力Ⅳ级，肌张力
间断发热伴抽搐4 d”入院。患儿与其胞姐同期以呼 减低，脑膜刺激征阴性，双侧巴氏征阴性，双侧腱反

A B C
T2WI（A）、T2WI Flair（B）、DWI（C）提示患儿基底节区多发斑片状高信号。
图1 例1患儿入院时头颅MRI检查图像

A B C
T2WI（A）、T2WI Flair（B）、DWI（C）提示患儿基底节区多发异常信号较前好转，部分有软化。
图2 例1患儿复诊时头颅MRI检查图像

射可引出。辅助检查：血常规、生化全套、凝血、血 查：DQ 51分（发育商低下）、MI 77分（智力指数可疑
沉、自身抗体、肿瘤4项、微量元素、甲状腺功能基本 低下），其中运动智龄=21个月、社会适应智龄=18个
正常；EB 病毒、单纯疱疹病毒、流感病毒、肺炎支原 月、智力智龄=27个月；视频脑电图提示异常幼儿脑
体等病原学检查阴性；脑脊液白细胞28个/μL，中性 电图，背景活动减慢，清醒期双侧额极 1.5~2.5 Hz δ
粒细胞 27%，淋巴细胞 46%，单核细胞 27%，脑脊液 活动发放；肌电图提示轻度多发性周围神经源性损
葡萄糖及蛋白正常，脑脊液二代测序阴性；血清及 害肌电改变（运动和感觉神经轴索损害为主）；视觉

脑脊液中枢神经系统脱髓鞘疾病自身抗体：AQP4 听觉及体感诱发电位正常；全脊柱MRI未见明显异
抗体 IgG、MOG 抗体 IgG、MBP 抗体 IgG 均阴性；血 常；头颅MRI（2022年1月6日）提示两侧基底节区及
尿遗传代谢筛查：血乳酸增高（5.0 mmol/L），尿乳 侧脑室旁多发异常信号（图 3）。入院诊断：病毒性
酸及丙酮酸正常；眼底检查正常；DST 儿童发育筛 脑炎？惊厥持续状态、代谢性脑病？支气管肺炎。