Page 13 - 南京医科大学学报自然科学版

第43卷第7期 孙文亚，何元林，陈秋臻，等. 小鼠原始卵泡形成过程中可变剪切的动态变化［J］.
2023年7月 南京医科大学学报（自然科学版），2023，43（07）：893-899 ·899 ·

本研究富集了大量与减数分裂调控有关的可 ［10］ SOUMILLON M，NECSULEA A，WEIER M，et al. Cellu⁃
变剪切事件，并验证了减数分裂相关基因亚型的存 lar source and mechanisms of high transcriptome com⁃
在，比如SE类型的Sycp1和Hormad1，并发现了它们 plexity in the mammalian testis［J］. Cell Rep，2013，3
在阶段转换时可变异构体的变化。在卵泡形成过 （6）：2179-2190
［11］ SCHMID R，GRELLSCHEID S N，EHRMANN I，et al.
程中，减数分裂或精子发生相关基因表达的显著降
The splicing landscape is globally reprogrammed during
低与卵母细胞减数分裂在二倍体期阻滞直至排卵
male meiosis［J］. Nucleic Acids Res，2013，41（22）：
相一致。此外，该分析还有助于鉴定可能在卵母细 10170-10184
胞发育中起作用的基因的功能亚型或蛋白质。这 ［12］ TANG F，BARBACIORU C，NORDMAN E，et al. Deter⁃
些可变剪切相关的基因亚型或蛋白是否在卵母细 ministic and stochastic allele specific gene expression in
胞中发挥不可缺少的作用还需进一步的探究。除 single mouse blastomeres［J］. PLoS One，2011，6（6）：
了 SE 类型剪切，本研究也揭示了 AF 剪切类型的富 e21208
集，尤其是在包囊破裂到卵泡形成转换期间。总 ［13］ DO D V，STRAUSS B，CUKUROGLU E，et al. SRSF3
之，本研究结果揭示了可变剪切在卵泡组装过程中 maintains transcriptome integrity in oocytes by regulation
of alternative splicing and transposable elements［J］.
和细胞阶段转换相关，具有促进细胞分化、抑制减数
Cell Discov，2018，4：33
分裂等作用，揭示了卵泡组装过程中转录⁃可变剪切
［14］ TRINCADO J L，ENTIZNE J C，HYSENAJ G，et al. SUP⁃
偶联调控的重要性。
PA2：fast，accurate，and uncertainty ⁃ aware differential
［参考文献］ splicing analysis across multiple conditions［J］. Genome
Biol，2018，19（1）：40
［1］ ROSSETTI R，FERRARI I，BONOMI M，et al. Genetics
［15］ GARRIDO⁃MARTIN D，PALUMBO E，GUIGO R，et al.
of primary ovarian insufficiency［J］. Clin Genet，2017，91
Ggsashimi：sashimi plot revised for browser⁃and annota⁃
（2）：183-198
tion⁃independent splicing visualization［J］. PLoS Comput
［2］ CHON S J，UMAIR Z，YOON M S. Premature ovarian in⁃
Biol，2018，14（8）：e1006360
sufficiency：past，present，and future［J］. Front Cell Dev
［16］ GEUENS T，BOUHY D，TIMMERMAN V. The hnRNP
Biol，2021，9：672890
family：insights into their role in health and disease［J］.
［3］ PODFIGURNA ⁃ STOPA A，CZYZYK A，GRYMOWICZ
Hum Genet，2016，135（8）：851-867
M，et al. Premature ovarian insufficiency：the context of
［17］ DANIEL K，LANGE J，HACHED K，et al. Meiotic homo⁃
long⁃term effects［J］. J Endocrinol Investig，2016，39（9）：
logue alignment and its quality surveillance are con⁃
983-990
trolled by mouse HORMAD1［J］. Nat Cell Biol，2011，13
［4］ WANG C，ZHOU B，XIA G. Mechanisms controlling
（5）：599-610
germline cyst breakdown and primordial follicle forma⁃
［18］ DE VRIES F A，DE BOER E，VAN DEN BOSCH M，et
tion［J］. Cell Mol Life Sci，2017，74（14）：2547-2566
al. Mouse Sycp1 functions in synaptonemal complex as⁃
［5］ MCLAUGHLIN E A，MCIVER S C. Awakening the oo⁃
sembly，meiotic recombination，and XY body formation
cyte：controlling primordial follicle development［J］. Re⁃
［J］. Genes Dev，2005，19（11）：1376-1389
production，2009，137（1）：1-11
［19］ ZIBETTI C，ADAMO A，BINDA C，et al. Alternative
［6］ HE Y L，CHEN Q Z，DAI J C，et al. Single⁃cell RNA⁃Seq
splicing of the histone demethylase LSD1/KDM1 contrib⁃
reveals a highly coordinated transcriptional program in
utes to the modulation of neurite morphogenesis in the
mouse germ cells during primordial follicle formation［J］. mammalian nervous system［J］. J Neurosci，2010，30
Aging Cell，2021，20（7）：e13424 （7）：2521-2532
［7］ MARASCO L E，KORNBLIHTT A R. The physiology of ［20］ KROTZ S P，BALLOW D J，CHOI Y，et al. Expression
alternative splicing［J］. Nat Rev Mol Cell Biol，2022，24 and localization of the novel and highly conserved game⁃
（4）：242-254 tocyte ⁃ specific factor 1 during oogenesis and spermato⁃
［8］ VERTA J P，JACOBS A. The role of alternative splicing genesis［J］. Fertil Steril，2009，91（5 Suppl）：2020-2024
in adaptation and evolution［J］. Trends Ecol Evol，2022， ［21］ WRIGHT C J，SMITH C W J，JIGGINS C D. Alternative
37（4）：299-308 splicing as a source of phenotypic diversity［J］. Nat Rev
［9］ BARALLE F E，GIUDICE J. Alternative splicing as a reg⁃ Genet，2022，23（11）：697-710
ulator of development and tissue identity［J］. Nat Rev Mol ［收稿日期］ 2023-01-04
Cell Biol，2017，18（7）：437-451 （责任编辑：蒋 莉）