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南京医科大学学报（自然科学版） 第43卷第7期
·1032 · Journal of Nanjing Medical University（Natural Sciences） 2023年7月

·病例报告·

Peutz⁃Jeghers综合征伴宫颈腺癌及神经内分泌癌1例并文献复习

张琴芬 ，朱秀琳 ，蔡云朗 1*
2
1
东南大学附属中大医院妇产科，江苏 南京 210009；东南大学医学院，江苏 南京 210009
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［关键词］ Peutz⁃Jeghers综合征；丝氨酸/苏氨酸激酶11；宫颈腺癌；宫颈小细胞神经内分泌癌；病例报告
［中图分类号］ R737.33 ［文献标志码］ B ［文章编号］ 1007⁃4368（2023）07⁃1032⁃04
doi：10.7655/NYDXBNS20230720

Peutz⁃Jeghers 综合征（Peutz⁃Jeghers syndrome, 并行手术治疗。患者父亲因肠癌死亡。
PJS）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，以多发 入 院 后 行 盆 腹 腔 MRI 提 示 宫 颈 肿 物 4 cm×
性胃肠道错构瘤型息肉和黏膜皮肤黑素细胞斑为 5 cm，右侧附件区实性肿块 8 cm×5 cm，与子宫粘
特征 。绝大多数PJS病例中发现丝氨酸/苏氨酸激 连，合并有大量腹水，盆腹腔腹膜增厚（图2）。肿瘤
［1］
酶 11（STK11/LKB1）种系突变（66%~94%）。因此， 标志物SCC、CA⁃125、CA19⁃9、CEA、NSE均在正常范
STK11/LKB1 基因突变被确定为 PJS 的遗传异常。 围内。入院后行宫颈活检显示为宫颈 HPV 相关型
PJS 患者发生胃肠道和肠外器官各种良性和恶性 普通型亚型。行腹腔穿刺，抽出胶冻状黏液，多次
肿瘤的风险增加。多种女性生殖系统疾病与 PJS 脱落细胞学检查未见癌细胞。
相关，包括卵巢环状小管性索肿瘤、宫颈微小偏离
型腺癌等，但宫颈腺癌合并小细胞神经内分泌癌
很少被报道，东南大学附属中大医院诊治 1 例
Peutz⁃Jeghers 综合征合并宫颈腺癌及小细胞神经内
分泌癌患者，现结合文献复习报道如下。

1 病例资料

患者33岁，女，G1P1，因“腹胀1个月”于2020年
11 月 30 日入院。患者 1 个月前开始出现下腹坠胀
不适并呈进行性加重。外院 B 超提示：腹腔大量积
液，右侧附件区实性包块。入院查体：手足腹侧见 图1 患者手指和脚处黑斑
多量黑斑，腹部膨隆如孕8个月，移动性浊音（+），宫
颈膨隆，前唇菜花样肿物4 cm，宫旁无明显增厚，右
侧附件区触及实性肿块 8 cm，活动差。既往史：患
者 15 岁时开始出现指尖、唇部、足部等多处多种黑
色斑点（图 1）。16 岁时患者有肠息肉内窥镜手术
史。自诉肠镜检查发现小肠多发性息肉，结肠伴黏
膜色素沉着。家族史：患者11岁女儿的嘴唇和手指
也有相似的黑斑，且幼时因小肠息肉出现肠套叠， A B

A：盆腔 MRI 矢状面图像显示宫颈肿瘤；B：盆腔 MRI 冠状面图
［基金项目］ 国家自然科学基金（81872122） 像显示盆腔包块和腹腔积液。
∗ 图2 患者盆腹腔MRI图像
通信作者（Corresponding author），E⁃mail：ylseu63@163.com