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第43卷第7期 张琴芬，朱秀琳，蔡云朗. Peutz⁃Jeghers综合征伴宫颈腺癌及神经内分泌癌1例并文献复习［J］.
2023年7月 南京医科大学学报（自然科学版），2023，43（07）：1032-1035 ·1033 ·
入院诊断宫颈腺癌明确，但不能明确原发或继 性。行广泛全子宫+双侧附件切除+盆腔淋巴结切
发，于 2020 年 9 月 13 日在本院行剖腹探查术，术中 除+部分直肠乙状结肠切除+大网膜切除。
见盆腹腔胶冻状黏液 1 000 mL，大网膜表面散在肿 术后病理提示：宫颈腺癌，HPV 相关型，局灶
瘤结节，肝脏、胃未见异常，右侧膈肌布满粟粒状结 见小细胞癌成份（比例<1%）；高⁃中分化，浸润宫颈
节，脾脏增大未及肿瘤，小肠表面布满粟粒状结节， 壁全层，侵犯子宫下段、右侧卵巢、肠管浆膜面及大
乙状结肠中下段及直肠上段与子宫、肿瘤及左侧宫 网膜；脉管阳性；神经周围侵犯阳性；肠管周围淋巴
旁、左侧髂血管包裹成团，右侧卵巢失去正常形态， 结 4/14 枚见癌转移；右侧盆腔淋巴结 1/9 枚见癌转
见一10 cm大小烂肉样肿瘤，宫颈增粗质硬，右侧盆 移。免疫组化结果示小细胞癌标志物表达：CD56
腔淋巴区可触及肿大淋巴结，腹壁腹膜布满粟粒样 （+），CgA（+），Syn（+），CDX2（+），Ki⁃67（约 90%+），
结节，腹膜明显增厚。术中先行右侧附件切除，送 P16（3+），Pan CK（弱+）。特殊染色结果：AB/PAS
快速病理提示黏液性上皮源性肿瘤，至少为低度恶 （+/+）（图3）。
A B C D
A：宫颈腺癌（HE染色，×100）；B：宫颈腺癌（HE染色，×400）；C：高级别小细胞神经内分泌癌（HE染色，×100）；D：高级别小细胞神经内分泌
癌（HE染色，×400）。
图3 肿瘤病理学图片
根据病理诊断为宫颈腺癌合并神经内分泌小 织，发现STK11/LKB1基因第7外显子中存在可变剪
细胞癌ⅣB 期。术后给予紫杉醇+奈达铂方案 2 个 切突变（C.863⁃2A>C），基因型：杂合突变型，致病风
疗程的化疗。第 2 次化疗后出现轻微阴道出血症 险：可能致病。患者在 EP+PDL⁃1 治疗 3 个周期期
状，行阴道检查发现阴道残端有肿物。活检病理结 间，病情迅速加重，治疗第2周期出现脊髓转移从而
果提示高级别小细胞神经内分泌癌（neuroendocrine 发生下肢瘫痪合并大小便失禁，同时肝转移病灶持
carcinoma，NECC）。盆腹腔 MRI 提示盆腔内实性肿 续增长，第 3 周期结束后患者发生肝昏迷，1 周后死
块、多发性肝转移及多发性骨转移（图 4）。考虑肿 亡。总体生存期6.5个月。
瘤进展伴全身转移，妇科联合肿瘤内科、肝胆外科、
2 讨 论
骨科行多学科会诊，会诊意见：根据宫颈癌美国国
立综合癌症网络治疗指南，宫颈癌远处转移不适合 PJS 是一种罕见疾病，这是一种常染色体显性
局部治疗者，以全身系统性治疗或支持治疗为主， 遗传病，其特征是皮肤和口腔出现色素斑，伴胃肠
同时由于复发以 NECC 为主，而且免疫靶向治疗推 道良性息肉生长，其病理表现为良性胃肠道错构
荐为复发转移子宫颈癌的一线治疗方案，因此调整 瘤。此外，一些恶性肿瘤是由PJS引起的，在这些肿
全身治疗方案为顺铂 75 mg d1+依托泊苷 100 mg 瘤中，大多数来自胃肠道、胰腺、乳腺、肺和女性生
d1~d3+duvalizumab d1（EP+PDL⁃1），每 21 d 进 行 殖系统。PJS的临床表型多样，患者病情不一致，导
1 次。同时，通过高通量测序检测外周血和肿瘤组 致该疾病的鉴别困难。皮肤和黏膜色素沉着多为
轻度表现，较严重的表现为消化道息肉长大或恶性
肿瘤发生引起的反复肠套叠 ［2-4］ 。在临床上，如果满
足以下两项或以上的标准，就可以诊断为PJS：①存
在 3 个或以上的典型错构瘤息肉；②皮肤黏膜色素
沉着明显；③PJS家族史阳性 。
［3］
PJS 患者经常存在 STK11/LKB1 基因的突变。
人类 STK11/LKB1 基因位于 19p13.3 号染色体上。
图4 肝脏多发性转移灶MRI图像 STK11/LKB1 基因由 9 个编码外显子和 1 个非编码
