Page 149 - 南京医科大学学报自然科学版

第44卷第2期 南京医科大学学报（自然科学版）
2024年2月 Journal of Nanjing Medical University（Natural Sciences） ·287 ·

·病例报告·

RHOBTB2基因突变诱发的癫痫性脑病1例报告及文献复习

宋语桐 ，陈 静 ，郝 晶 ，程志强 ，潘 晨 ，缪红军 ，葛许华 1*
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南京医科大学附属儿童医院急诊与重症医学科，神经内科，江苏 南京 210008
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［关键词］ RHOBTB2基因；癫痫；癫痫性脑病；儿童
［中图分类号］ R729 ［文献标志码］ B ［文章编号］ 1007⁃4368（2024）02⁃287⁃06
doi：10.7655/NYDXBNSN230613

Epilepsy encephalopathy induced by RHOBTB2 gene：a case report and literature review

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SONG Yutong ，CHEN Jing ，HAO Jing ，CHENG Zhiqiang ，PAN Chen ，MIAO Hongjun ，GE Xuhua 1*
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1 Department of Emergency and Intensive Care Unit，Department of Neurology，Children’s Hospital of Nanjing
Medical University，Nanjing 210008，China
［Key words］ RHOBTB2 gene；epilepsy；epileptic encephalopathy；children
［J Nanjing Med Univ，2024，44（02）：287⁃292］

癫痫性脑病（epileptic encephalopathy，EE）是以 常伴有频繁的癫痫发作或发作间期癫痫样放电，可
顽固性癫痫发作和脑电活动严重异常为主要特征 出现严重认知和行为障碍。Rho相关BTB结构域蛋
的一组疾病综合征。儿童期间起病的EE 通常还伴 白2（RHOBTB2）基因发生错义突变可引起EIEE⁃64
［4］
有精神运动发育迟缓或倒退。2017 年国际抗癫痫 型 （http：//www. omim.org/）。本研究回顾性分析南
联盟（International League Against Epilepsy，ILAE）对 京 医 科 大 学 附 属 儿 童 医 院 PICU 诊 断 的 1 例
癫痫分类进行更新，强调使用发育性和癫痫性脑病 RHOBTB2 基因突变导致 EE 患儿的临床资料，并进
这一术语，EE 用于在癫痫发生前没有发育落后，而 行文献检索，探讨临床及基因突变的特点，以期更
且基因突变本身也不会导致发育迟缓的情况，发育 好地进行临床诊治。
性和癫痫性是发挥作用的两个因素 。对癫痫的诊
［1］
1 临床资料
断应该贯穿于整个病程，尽可能对发作类型、癫痫
类型和癫痫综合征三级进行病因及共患病的研 患儿，男，6 岁 9 个月，2020 年 5 月因“反复抽搐
究。许多合并脑病的 EE 都有遗传性病因，如 West 2 h 余”收住南京医科大学附属儿童医院重症医学
综合征、Otawara 综合征、Dravet 综合征。分子遗传 科。患儿入院前曾不慎跌倒，20 min后出现嗜睡，逐
学技术已鉴定了大量致病性突变 。EE 的诊断主 渐出现呼之不应、双眼凝视、四肢强直，经水合氯醛
［2］
要 依 赖 分 子 遗 传 学 技 术 ，已 发 现 包 括 STXBP1、 灌肠和地西泮静脉注射等治疗后抽搐可短暂缓解

ARX、LC25A22、KCNQ2、CDKL5、SCN1A 和 PCDH19 但反复发作，长达2 h余。病程中患儿有发热，有非
在内的基因与早发性癫痫性脑病相关 。早期婴儿 喷射性呕吐。既往史：有 3 次因神经系统相关的症
［3］
型癫痫性脑病（early infantile epilepticencephalopa⁃ 状入住本院，分别被诊断为“手足口病、病毒性脑膜
thy，EIEE）是指一组在婴幼儿期起病的难治性癫痫， 脑炎”、“抽搐代查：癫痫?”、“病毒性脑炎、精神运动
发育迟缓”。个人史：患儿 G1P1，足月顺产，出生过

［基金项目］ 国家自然科学基金（82170733） 程顺利，无窒息病史；患儿自幼发育落后：此次入院
∗ 前可以独走，但不能跑，能说简单词汇，理解简单指
通信作者（Corresponding author），E⁃mail：gexuhua@njmu.edu.cn