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第44卷第2期        宋语桐，陈     静，郝 晶，等. RHOBTB2基因突变诱发的癫痫性脑病1例报告及文献复习［J］.
                  2024年2月                     南京医科大学学报（自然科学版），2024，44（2）：287-292                        ·289 ·


                    患儿入院后被诊断为惊厥持续状态、癫痫、病                          202112138⁃1），并经患儿监护人知情同意。
                毒性脑炎、心肌损害，给予咪达唑仑止惊、阿昔洛韦
                                                                  2  讨 论
               （12 d）抗感染、丙种球蛋白（7.5 g×2 d）、地塞米松
               （3 d）、甘露醇降颅压（逐渐减量）、口服托吡酯抗癫                             按照系统综述和荟萃分析优先报告条目（Pre⁃
                痫等治疗。患儿各项异常化验指标逐渐恢复正常，                            ferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta⁃
                                              ［5］
                体温逐渐稳定，肌张力好转至Ⅱ级 ，后出院。出院                           Analyses，PRISMA）的 原 则     ［6］ ，以“RHOBTB2”、
                后患儿未再抽搐，2020 年 8 月来本院复诊。患儿仍                      “encephalopathy”为检索词，以“Title/Abstract”为检
                神志模糊，肌张力Ⅱ级            ［5］ 。头部 MRI 提示皮层            索范围，以建库至2022年3月5日为检索时间范围，检
                FLAIR信号仍高，脑萎缩加重（图3C、D）。视频脑电                       索 PubMed、Web of Science、Embase、Science Direct、
                图较前加重：清醒期有广泛的 1.5~3.5 Hz 慢波周期                     Cochrane、CNKI（中国知网）、万方数据等数据库中
                性发射；睡眠期有广泛的2~4 Hz慢波或尖锐慢波连                         提到 RHOBTB2 基 因 突 变 引 起 癫 痫 性 脑 病 的 文
                续或周期性发射（图 2D）。本研究通过南京医科大                          献，共 58 篇。阅读检索到的文献题录，去除重复
                学附属儿童医院医学伦理委员会批准（伦理号                              文献（23 篇）；然后阅读题目，去除非中文或英文的

















                                       A                       B                       C                      D
                   A、B：Increased FLAIR signal in bilateral temporal occipital cortex and lenticular nucleus；mild brain atrophy⁃like changes（May 19th，2020）. C、
                D：The sulci of the cerebral hemispheres are wide and deep，the gyri is narrowed，and the ventricles and scoliosis cisterns on both sides are widened；
                FLAIR signal is increased（August 12th，2020）.
                                                       图3 头颅磁共振成像
                                                          Figure 3 MRI


                文献（1 篇）、无法获取准确题目的文献（3 篇）；再阅                       c.1531C>G（p.Arg511Gly）、c.1421C>G（p.Ala474Gly）、
                读摘要进行初筛，去除非病例报告以及研究对象非                            c.1382G>A（p.Arg461His）、c.722C>A（p.Ser241Tyr）、
                脑病的文献（18 篇）；最后阅读全文进行复筛，去除                         c.717G>C（p.Trp239Cys）、c.346C>T（p.Arg94Cys）、
                病例基本数据不全的文献（1 篇），对得到的 12 篇文                       c.103G>A（p.Glu35Lys）位点突变各 1 例。对这些病
                献进行最终分析。                                          例的临床信息分组进行总结。
                    对于得到的文献中提到的病例，归纳总结了每                              这些病例大多数（33/34）有不同程度的运动延
                个基因突变位点的病例数、性别比例、被报道时的                            迟（developmental delay，DD）及智力落后（intellectual
                中位年龄、运动或智力发育落后的程度、脑电图特                            disability，ID）。病例数报道较多的突变中，c.1448G>
                点、MRI 表现、首次惊厥发作的年龄、肢体活动障碍                         A（p.Arg483His）位点突变的9例病例         ［8-10，12，17-18］ ，被报
                情况、抗癫痫治疗情况以及治疗效果。                                 道时年龄中位值为 3.8 岁，有 7 例存在惊厥发作，初
                    经过筛选，最终纳入了12篇文献              ［7-18］ ，共统计了     次发作年龄均在6个月以内。部分病例脑电图可见
                34 个病例（病例信息严重不全者已删除）、12个致病                        混杂尖慢波；颅脑MRI可见髓鞘化延迟、脑室扩张、
                位点。其中c.1448G>A（p.Arg483His）位点突变共9例，               胼胝体薄、小脑发育不全、脑萎缩等。治疗以抗癫

                c.1532G>A（p.Arg511Gln）位点突变 7 例，c.1531C>T          痫药物为主，部分病例治疗后有好转。c.1532G>A
               （p.Arg511Trp）位点突变6例，c.1519C>T（p.Arg507Cys）        （p.Arg511Gln）位点突变的7例        ［8-9，11，13-14］ ，报道的年龄
                位点突变3例，c.1528A>G（p.Asn510Asp）位点突变2例，              中位值偏大，为 14 岁。大多数病例出现了惊厥发
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