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第44卷第2期 宋语桐,陈 静,郝 晶,等. RHOBTB2基因突变诱发的癫痫性脑病1例报告及文献复习[J].
2024年2月 南京医科大学学报(自然科学版),2024,44(2):287-292 ·289 ·
患儿入院后被诊断为惊厥持续状态、癫痫、病 202112138⁃1),并经患儿监护人知情同意。
毒性脑炎、心肌损害,给予咪达唑仑止惊、阿昔洛韦
2 讨 论
(12 d)抗感染、丙种球蛋白(7.5 g×2 d)、地塞米松
(3 d)、甘露醇降颅压(逐渐减量)、口服托吡酯抗癫 按照系统综述和荟萃分析优先报告条目(Pre⁃
痫等治疗。患儿各项异常化验指标逐渐恢复正常, ferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta⁃
[5]
体温逐渐稳定,肌张力好转至Ⅱ级 ,后出院。出院 Analyses,PRISMA)的 原 则 [6] ,以“RHOBTB2”、
后患儿未再抽搐,2020 年 8 月来本院复诊。患儿仍 “encephalopathy”为检索词,以“Title/Abstract”为检
神志模糊,肌张力Ⅱ级 [5] 。头部 MRI 提示皮层 索范围,以建库至2022年3月5日为检索时间范围,检
FLAIR信号仍高,脑萎缩加重(图3C、D)。视频脑电 索 PubMed、Web of Science、Embase、Science Direct、
图较前加重:清醒期有广泛的 1.5~3.5 Hz 慢波周期 Cochrane、CNKI(中国知网)、万方数据等数据库中
性发射;睡眠期有广泛的2~4 Hz慢波或尖锐慢波连 提到 RHOBTB2 基 因 突 变 引 起 癫 痫 性 脑 病 的 文
续或周期性发射(图 2D)。本研究通过南京医科大 献,共 58 篇。阅读检索到的文献题录,去除重复
学附属儿童医院医学伦理委员会批准(伦理号 文献(23 篇);然后阅读题目,去除非中文或英文的
A B C D
A、B:Increased FLAIR signal in bilateral temporal occipital cortex and lenticular nucleus;mild brain atrophy⁃like changes(May 19th,2020). C、
D:The sulci of the cerebral hemispheres are wide and deep,the gyri is narrowed,and the ventricles and scoliosis cisterns on both sides are widened;
FLAIR signal is increased(August 12th,2020).
图3 头颅磁共振成像
Figure 3 MRI
文献(1 篇)、无法获取准确题目的文献(3 篇);再阅 c.1531C>G(p.Arg511Gly)、c.1421C>G(p.Ala474Gly)、
读摘要进行初筛,去除非病例报告以及研究对象非 c.1382G>A(p.Arg461His)、c.722C>A(p.Ser241Tyr)、
脑病的文献(18 篇);最后阅读全文进行复筛,去除 c.717G>C(p.Trp239Cys)、c.346C>T(p.Arg94Cys)、
病例基本数据不全的文献(1 篇),对得到的 12 篇文 c.103G>A(p.Glu35Lys)位点突变各 1 例。对这些病
献进行最终分析。 例的临床信息分组进行总结。
对于得到的文献中提到的病例,归纳总结了每 这些病例大多数(33/34)有不同程度的运动延
个基因突变位点的病例数、性别比例、被报道时的 迟(developmental delay,DD)及智力落后(intellectual
中位年龄、运动或智力发育落后的程度、脑电图特 disability,ID)。病例数报道较多的突变中,c.1448G>
点、MRI 表现、首次惊厥发作的年龄、肢体活动障碍 A(p.Arg483His)位点突变的9例病例 [8-10,12,17-18] ,被报
情况、抗癫痫治疗情况以及治疗效果。 道时年龄中位值为 3.8 岁,有 7 例存在惊厥发作,初
经过筛选,最终纳入了12篇文献 [7-18] ,共统计了 次发作年龄均在6个月以内。部分病例脑电图可见
34 个病例(病例信息严重不全者已删除)、12个致病 混杂尖慢波;颅脑MRI可见髓鞘化延迟、脑室扩张、
位点。其中c.1448G>A(p.Arg483His)位点突变共9例, 胼胝体薄、小脑发育不全、脑萎缩等。治疗以抗癫
c.1532G>A(p.Arg511Gln)位点突变 7 例,c.1531C>T 痫药物为主,部分病例治疗后有好转。c.1532G>A
(p.Arg511Trp)位点突变6例,c.1519C>T(p.Arg507Cys) (p.Arg511Gln)位点突变的7例 [8-9,11,13-14] ,报道的年龄
位点突变3例,c.1528A>G(p.Asn510Asp)位点突变2例, 中位值偏大,为 14 岁。大多数病例出现了惊厥发