Page 92 - 南京医科大学自然版

第46卷第6期
·874 · 南 京 医 科 大 学 学 报 2026年6月

Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes（KEGG）database to identify differential metabolic pathways. Results：Multiple blood
amino acids and carnitine metabolic parameters were significantly correlated with neonatal sex，gestational age，and birth weight（P < 0.05）.
A total of 18 significantly different metabolites were identified between preterm and full⁃term infants. Of them，8 metabolites were
upregulated in the preterm group，including free carnitine（C0），arginine（Arg），and phenylalanine（Phe）；10 metabolites were
downregulated，including alanine（Ala），glycine（Gly），and decanoylcarnitine（C10）. These differential metabolites were involved in
17 metabolic pathways，including arginine and proline metabolism；phenylalanine，tyrosine and tryptophan biosynthesis；phenylalanine
metabolism；biosynthesis of unsaturated fatty acids；fatty acid degradation；and fatty acid biosynthesis. Conclusion：Blood amino acid
and carnitine levels in neonates are significantly correlated with sex，gestational age，and birth weight. There are distinct metabolic
differences between preterm and full⁃term infants，which may affect amino acid and fatty acid metabolic processes.
［Key words］ metabolomics；preterm infant；amino acid；carnitine；newborn screening；tandem mass spectrometry
［J Nanjing Med Univ，2026，46（06）：873⁃884］

早产儿是指胎龄未满37周即出生的新生儿，因 育不完善的早产儿，通过代谢组学分析其独特的代
在母体内的生长发育周期未完成，器官功能和代谢 谢谱变化，不仅可早期识别并纠正代谢异常，还能
系统发育不成熟，这类新生儿从出生起便可能面对 为个体化营养支持方案的制定提供参考，这对改善
诸多挑战。已有研究表明，早产不仅可能导致新生 预后和早期识别遗传代谢病具有重要的临床意义。
儿罹患各种疾病，更是 5 岁以下儿童死亡的主要危 迄今为止，国内外学者对早产儿的研究主要集
险因素之一，且对其产生短期和长期的影响，如生 中在发病率、病因以及对近远期健康的影响等领
长发育受限、智力及精神障碍以及成年期代谢性疾 域，仅有少数研究者将代谢组学分析应用于早产儿
病（如高血压、糖尿病）的早发等 ［1-4］ 。此外，诱发早 研究。通过定量测定氨基酸、脂肪酸等小分子代谢
产的多种病理过程还可能威胁母体健康，同时也给 物在血液、尿液等标本中的含量随时间的变化，有
家庭乃至整个社会带来沉重的医疗和经济负担 ［5-6］ 。 助于更进一步了解营养素的代谢过程和代谢状态，
全球流行病学数据显示，早产率为 9.9%~10.6%，且 指导早产儿营养管理的临床实践 ［10］ 。然而，目前对
2010—2020年全球早产率未见明显下降趋势；在我 早产儿代谢轮廓的认知仍较为有限，有研究显示早
［7-8］ ［11］
国，早产率相对较低，但同样不容乐观，约为6.1% 。 产儿大多存在氨基酸与酰基肉碱异常的情况 ，但
目前已知的大多数早产风险因素难以改变，包括孕 是这一结论尚未得到验证，且研究结果存在高度异
前体重异常（低体重或超重）、吸烟史、既往早产分 质性，无法证实其在筛查或诊断中具备足够的预测
娩史、辅助生殖技术受孕、宫颈机能不全以及生殖 价值 ［12］ 。基于此，当前迫切需要在定义明确的人群
系统感染等，且其发病基础机制和原因尚未明确， 中开展更大规模的研究，以确定可预测早产的生物
其相关的生物学通路仍需进一步探索。 标志物，并揭示干预策略的机制与目标。本研究收
近年来，代谢组学技术的兴起为早产儿的研究 集基于出生人群的大样本数据，采用串联质谱技术
提供了新的视角，越来越多的学者将其应用于早产 对该人群中早产儿与足月儿的血液氨基酸、肉碱及
相关生物标志物及代谢通路的识别，并致力于明确 琥珀酰丙酮进行检测，分析代谢指标与性别、出生
干预策略的机制与目标。代谢组学是继基因组学 胎龄及出生体重的相关性，同时运用代谢组学分析
和蛋白质组学之后迅速发展的学科，它能够对个体 方法筛选出早产儿与足月儿的血液差异代谢物及
在特定时间点的代谢状态展开研究。通过对多种 代谢通路，旨在明确早产的风险因素、生物学标志
生物样本中代谢产物的定量与定性检测，代谢组学 物及相关代谢通路，为临床制定更适合早产儿的个
能直观呈现生物体的代谢谱，进而反映其生理与病 性化营养支持方案提供理论基础，这对于改善早产
理状况，在阐释体内特异性代谢变化方面发挥着关 儿近远期的营养代谢状况、降低不良结局的发生风
键作用 。将该技术应用于围产医学领域，能够从 险具有重要意义。
［9］
代谢角度探究胎儿及新生儿的生长发育过程，以及
1 对象和方法
远期疾病的发生与发展规律，从而更有效地评估和
指导胎儿期与新生儿期的营养供给，制定个性化的 1.1 对象
干预措施，以改善远期结局。尤其对于代谢系统发 收集2023年7月—2024年6月于江苏省淮安市