Page 121 - 南京医科大学学报自然科学版

第41卷第3期 倪 蓉，梁 健，赵 超，等. CNV⁃seq技术在自然流产遗传学诊断中的应用［J］.
2021年3月 南京医科大学学报（自然科学版），2021，41（03）：424-427 ·427 ·

在减数分裂及有丝分裂过程中错误分离和复制的 35-36
风险增高，发生胚胎染色体异常导致流产的风险增 ［6］ 罗岚蓉，李 坚. 自然流产的细胞遗传学研究进展［J］.
大。本研究显示患者年龄≥35岁发生染色体异常导 中国工程科学，2015，17（6）：65-69
致的流产者占63.2%，年龄<35岁发生染色体异常导 ［7］ 龙驭云，李孝东，汤欣欣，等. 基于高通量测序技术的稽
留流产绒毛遗传学分析［J］. 中国妇幼保健，2019，34
致的流产者占 47.3%，虽然二者在统计学上无显著
（24）：1001-4411
差异，但≥35岁组比＜35岁组异常率高出15.9%，可
［8］ 钱芳波，沈 晔. 全基因组染色体芯片在流产绒毛及死
见年龄因素至关重要。 胎遗传学诊断中的应用［J］. 南京医科大学学报（自然
综上所述，CNV⁃seq 技术不但能够高效检测出 科学版），2018，38（11）：1586-1592
非整倍体和嵌合体，还能高效检测出染色体小片段 ［9］ 吴庆华，史惠蓉，王艳华，等. FISH 快速检测自然流产
的缺失和重复，大大提高了染色体异常的检出率， 绒毛染色体非整倍体异常［J］. 实用妇产科杂志，2012，
可为流产病因的分析及夫妻双方再次生育提供更 3（28）：215-218
有价值的信息。 ［10］ VAN DEN BERG M M，VAN MAARLE M C，VAN WE⁃
LY M，et al. Genetics of early miscarriage［J］. Biochim
［参考文献］
Biophys Acta，2012，1822（12）：1951-1959
［1］ YAKUT S，TORU H S，ÇETIN Z，et al. Chromosome ab⁃ ［11］ OLSON H，SHEN Y，AVALLONE J，et al. Copy number
normalities identified in 457 spontaneous abortions and vacation plays an important role in clinical epilepsy［J］.
their histopathological findings［J］. Turk Patoloji Derg， Ann Neurol，2014，75（6）：943-958
2015，31（2）：111-118 ［12］ 杨 岚，钱芳波，陆牡丹，等. 自然流产绒毛染色体畸变
［2］ 赵艳辉，庞 泓，高 铭，等. 早期自然流产的遗传因素 率与复发性流产次数的关系探讨［J］. 南京医科大学学
分析［J］. 中国优生与遗传杂志，2019，27（1）：55-57 报（自然科学版），2019，39（8）：1220-1225
［3］ SHEN J，WU W，GAO C，et al. Chromosomal copy num⁃ ［13］彭继苹，袁海明. 染色体微阵列分析技术在 2600 例流
ber analysis on chorionic villus samples from early sponta⁃ 产物中的应用［J］. 遗传，2019，40（9）：779-788
neous miscarriages by high throughput genetic technology ［14］ 郭 莉，何轶群，卢 建，等. 产前Wolf⁃Hirschhorn综合
［J］. Mol Cytogenet，2016，9：7 征的临床诊断［J］. 实用医学杂志，2019，35（10）：144-
［4］ BAGHERI H，MERCIER E，QIAO Y，et al. Genomic charac⁃ 148
teristics of miscarriage copy number variants［J］. Mol ［15］AMATA A O. Difficult airway management and suspected
Hum Reprod，2015，21（8）：655-661 malignant hyperthermia in a child with Cri Du Chat Syn⁃
［5］ 周丽颖，余 兰，梁 毓，等. 自然流产遗传病因的高通 drome［J］. Saudi J Anaesth，2019，13（1）：81-83
量测序检测［J］. 中国优生与遗传杂志，2016，24（8）： ［收稿日期］ 2019-10-22